W przypadku każdej kobiety istnieje ryzyko, że u jej dziecka mogą wystąpić zaburzenia chromosomalne. Ryzyko wstępne zależy od wieku matki i tygodnia ciąży. U matek w wieku 20 – 24 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1:1490, w wieku 40 lat 1:60, a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół
Downa. Chociaż ryzyko wzrasta z wiekiem matki, to 80% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 35 roku życia, co związane jest ze znacznie większą
ilością ciąż u młodszych kobiet.

Dlatego zespół DIASON uważa, że diagnostyka w kierunku nieprawidłowości genetycznych powinna obejmować wszystkie kobiety ciężarne bez względu na wiek.

że około 2 – 4% dzieci rodzi się z chorobą uwarunkowaną genetycznie lub strukturalną wadą rozwojową. Większość przyszłych rodziców nie zdaje sobie sprawy z tego, że każda ciąża zakończona niepowodzeniem może wiązać się z przyczynami genetycznymi. Najczęstszą, bo niemal w 50% – przyczyną wczesnych poronień są „duże” nieprawidłowości genetyczne dotyczące liczby, budowy chromosomów tzw. aberracje chromosomowe.

W ciąży zalecamy wykonanie trzech badań prenatalnych: I, II i III trymestru ciąży wg rekomendacji PTGiP i FMF.

Pierwsze badanie prenatalne – wykonujemy pomiędzy 11 – 13,6 tygodniem ciąży. Istotne jest dokładne wyliczenie daty badania ze względu na ograniczenia programu do wyliczania ryzyka. Program wylicza prawidłowo ryzyko tylko w określonym zakresie wielkości płodu tj.: powyżej 45 mm i poniżej  84 mm długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL).

Drugie badanie prenatalne – powinno być przeprowadzone między 18 – 22,6 tygodniem ciąży, trzecie między 28 –  32 tygodniem ciąży.

W przypadku ciąży wielopłodowej istnieje konieczność częstszego wykonywania badań. W ciąży bliźniaczej o przebiegu prawidłowym badania powinny być wykonywane co 4 tygodnie a w przypadku rozbieżnego wzrastania płodów co 2 tygodnie lub częściej.

W przypadku rozpoznania powikłania jakim jest zespół przetoczenia między płodami – TTTS (twin to twin transfusion syndrom) – co 2 tygodnie, a w przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej, dwuowodniowej – co 4 tygodnie.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna opiera się na wykonywaniu określonych markerów ultrasonograficznych i testów biochemicznych. Składa się z dwóch części: badania ultrasonograficznego i badania krwi ciężarnej. Badania te są wykonywane w celu określenia ryzyka nieprawidłowości genetycznych u płodu (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pateau).

Są one bezpieczne zarówno dla płodu jak i ciężarnej.

Współcześnie, dzięki zwiększeniu rozdzielczości aparatów ultrasonograficznych możliwa stała się ocena anatomii płodu i diagnozowanie lub podejrzewanie obecności większości dużych wad płodu już między 11-13,6 tygodniem ciąży.

Do markerów aberracji chromosomowych płodu ocenianych w I badaniu prenatalnym zaliczamy:

• FHR – częstość akcji serca płodu (fetal heart rate)
• NT – przezierność karkowa (nuchal translucency)
• NB – kość nosowa (nasal bone)
• TR – przepływ na zastawce trójdzielnej (tricuspid flow)
• DV – przewód żylny (ductus venosus)

Przeziernością karkową (NT – nuchal translucency) nazywamy obraz ultrasonograficzny, odpowiadający podskórnemu nagromadzeniu płynu w okolicy karkowej u płodu w I trymestrze ciąży. Optymalny wiek ciążowy dla pomiaru NT mieści się między 11+0 – 13+6 tygodniem ciąży. Minimalna wartość CRL to 45 mm, a maksymalna – 84 mm

Biochemiczne metody przesiewowe, wykonane wraz z badaniem USG, dają szansę wykrycia nieprawidłowości uwarunkowanych genetycznie. Są bezpieczne dla matki i płodu. Wyodrębniają ciężarne, którym należy zaproponować badania inwazyjne. 

Skrining biochemiczny umożliwia oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu:

• Trisomii 21 (zespołu Downa)
• Trisomii 18 (zespołu Edwardsa)
• Trisomii 13 (zespołu Pateau)

Skrining biochemiczny w I trymestrze ciąży obejmuje obecne we krwi ciężarnej dwa badania biochemiczne (tzw. test podwójny):

• Białko PAPP – A  (Pregnancy Associated Plasma Protein-A)
• Beta hCG – podjednostka beta ludzkiej gonodotropiny kosmówkowej (Human Chorion Gonadotropin)

Jest to oznaczenie wolnej podjednostki ß-hCG oraz PAPP-A (test podwójny) w surowicy ciężarnej.  Powinny  być  wykonywane wraz z oceną przezierności karkowej NT, u każdej pacjentki jako element testu zintegrowanego. Pacjentka nie musi być na czczo. Skrining w pierwszym trymestrze w oparciu o wiek matki, NT płodu, FHR oraz wolną ß-hCG i PAPP-A, pozwala na zidentyfikowanie 90% przypadków trisomii 21, przy 3% odsetku wyników fałszywie dodatnich.

Nasze placówka DIASON wykonuje te badania w laboratorium wyposażonym w aparaty certyfikowane do badań biochemicznych przez FMF (Fetal Medicine Foundation)

Obecnie poza tymi testami stosuje się różne odmiany tzw. testów zintegrowanych. Do oznaczeń biochemicznych dodaje się parametry markerów ultrasonograficznych aberracji chromosomalnych takich jak: przezierność karkowa – NT (nuchal translucency) czy obecności kości nosowej – NB (nasal bone). Testy zintegrowane dają najwyższą czułość i najmniejszy odsetek wyników fałszywie dodatnich.

• Oszacowanie ryzyka jedynie na postawie wieku ciężarnej pozwala na wykrycie 30% przypadków zespołu Downa.
• Skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa oparta na wieku ciężarnej i pomiarze NT sięga 70 – 80%
• Skorelowanie wieku matki + NT + FHR+beta hCG + PAPP-A pozwala wykryć 90% przypadków nieprawidłowości chromosomalnych.
• Uwidocznienie dodatkowo kości nosowej w czasie badania USG między 11 – 13+6 tygodniem ciąży podwyższa wykrywalność zespołu Downa do 95%.

Nasza placówka Diagnostyka i Terapia DIASON oferuje swoim pacjentkom test prenatalny – NIFTY.

Test ten określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych poprzez wykrycie materiału genetycznego dziecka (DNA płodu) krążącego we krwi obwodowej matki, wykorzystując metodę sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.

Test może być wykonany po 10 tygodniu ciąży. Skuteczność testu wynosi powyżej 99%.   

• Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nieinwazyjnych (ultrasonografii i testu podwójnego-PAPP-A) przy ryzyku wystąpienia wad chromosomowych równym, bądź wyższym od 1 : 300
• Nieprawidłowy wynik testu NIFTY

Jest to pobranie cienką igłą punkcyjną 16 – 20 ml płynu owodniowego z worka owodniowego poprzez nakłucie powłok brzucha pod kontrolą ultrasonografii.

Amniopunkcję genetyczną wykonuje się po 15 tygodniu ciąży.

W naszej placówce DIASON procedury inwazyjne wykonują najlepiej wyszkoleni i doświadczeni lekarze. Badanie to wykonywane jest pod kontrolą ultrasonografii, co pozwala nam cały czas kontrolować położenie igły i stan płodu.

Pacjentka w dniu zabiegu dostarcza  do rejestracji DIASON: 

• Skierowanie do badania oraz całą  posiadaną dokumentację medyczną.
• Wynik laboratoryjny grupy krwi i czynnika Rh
• U ciężarnych z grupą krwi Rh(-) ujemny wynik laboratoryjny przeciwciał odpornościowych (Odczyn Coombsa) wykonany nie wcześniej niż 2 tygodnie przed ustalonym zabiegiem